La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria,
provocada por la mutación de un gen que codifica una proteína llamada
“Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”, (o por
sus siglas en ingles CFTR), esta proteína ubicada en la membrana celular, tiene
la finalidad de regular la entrada y salida de iones como el sodio y el agua,
ello determina que a nivel de los tejidos se produzca una modificación en la
consistencia de los fluidos, afectando a la secreción de las glándulas
exocrinas que comienza a formar una mucosidad atípicamente viscosa.
Los principales órganos afectados son: pulmones, páncreas, los
intestinos, hígado, etc.
Las manifestaciones más frecuente es la aparición de
problemas, respiratorios, todos ellos relacionaos con la obstrucción del árbol
bronquial provocado por la sobre producción de la mucosidad espesa que ya mencione.
A nivel pancreático la afectación se produce al irse perdiendo paulatinamente
la estructura normal del páncreas, sustituyéndose el tejido normal, por un
tejido fibroso y graso, esto provoca trastornos en la digestión y absorción de
nutrientes, lo que en gran parte afecta además la función correcta del
intestino.
En el hígado el daño es similar, el contenido mucoso
modifica la consistencia y contenido de la bilis, perjudicando no solo a los
conductos hepáticos, si no también alterando al hígado volviéndolo en su mayor
parte graso.
Aunque la enfermedad no es una patología netamente
pediátrica; es la aparición temprana de los síntomas y signos propios de la
enfermedad lo que lleva a que se diagnostico en etapas tempranas de la vida.
Para el diagnostico es importante una correcta y meticulosa revisión
clínica general del paciente, donde se ponen de manifiesto los trastornos
digestivos y respiratorios, a la par, y que hacen sospechar del diagnostico.
Algo que quizás haya escuchado es la “prueba del beso
salado”, en donde se les indica a los padres que en el caso de que los
trastornos se manifiesten, sumado a que el niño presente un “gusto anormalmente
salado del sudor”, podría llegar a aumentar la sospecha, esta prueba no es
determinante, pero finalmente se termina corroborando por la prueba del
sudor,(consiste en medir los niveles de cloro en el sudor), y que en el caso de
los niños enfermos se encuentra anormalmente elevado. Otras pruebas incluyen
medir la actividad de enzimas pancreáticas como tripsinogeno inmunoreactivo; y
sin duda alguna el estudio más relevante y de mayor exactitud es el estudio
molecular (que tiene como finalidad la detección de la mutación del gen que
causante de la enfermedad).
Aunque no es una enfermedad desconocida, existen múltiples formas
de tratamiento, todos ellos sin una resolución definitiva de la enfermedad,
pero abocados a apalear la progresión y las complicaciones, que ella causa.
Todos los procedimientos terapéuticos, se enfocan en su mayoría a frenar y a
controlar el daño que se produce en los principales órganos afectados, teniendo
predilección los pulmones y el páncreas, que frecuentemente son los que más
daño reciben.
Y al igual que en otras enfermedades que requieren mayores
cuidados, la contención, es fundamental para la calidad de vida de los
pacientes!
8 SEPTIEMBRE: DIA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUISTICA
Asociación Argentina de la Lucha contra la Enfermedad
fibroquistica del Páncreas:
